Информация, «удаленная» из генома человека, может быть тем, что сделало нас людьми
То, чего не хватает человеческому геному по сравнению с геномами других приматов, могло иметь столь же важное значение для развития человечества, как и то, что было добавлено в ходе нашей эволюционной истории. К такому выводу пришли ученые из Йельского университета и Института Броуда Массачусетского технологического института в новом исследовании, которое было опубликовано в журнале Science.
Новые результаты заполняют важный пробел в том, что известно об исторических изменениях в геноме человека. В то время как революция в сборе данных из геномов разных видов позволила ученым выявить дополнения, специфичные для человеческого генома, такие как ген, который имел решающее значение для развития у людей способности говорить, меньше внимания уделялось чего не хватает в геноме человека.
Для нового исследования исследователи использовали еще более глубокое геномное исследование ДНК приматов, чтобы показать, что потеря около 10 000 битов генетической информации — в основном всего несколько пар оснований ДНК — в ходе нашей эволюционной истории отличает людей от шимпанзе (наш ближайший родственник среди приматов). Некоторые из этих «удаленных» фрагментов генетической информации тесно связаны с генами, участвующими в нейронных и когнитивных функциях, включая один, связанный с формированием клеток в развивающемся мозге.
Ученые обнаружили, что эти 10 000 недостающих фрагментов ДНК, которые присутствуют в геномах других млекопитающих, являются общими для всех людей.
Авторы говорят, что тот факт, что эти генетические делеции сохранились у всех людей, свидетельствует об их эволюционной важности, предполагая, что они давали некоторые биологические преимущества.
«Часто мы думаем, что новые биологические функции должны требовать новых фрагментов ДНК, но эта работа показывает нам, что удаление генетического кода может привести к серьезным последствиям для черт, делающих нас уникальными как вид», — сказал старший автор статьи Стивен Рейли.
В своем исследовании команда Йельского университета обнаружила, что некоторые генетические последовательности, обнаруженные в геномах большинства других видов млекопитающих, от мышей до китов, исчезли у людей. Но вместо того, чтобы разрушить биологию человека, говорят они, некоторые из этих делеций создали новые генетические коды, которые удалили элементы, которые обычно отключают гены.
«Такие удаления могут немного изменить смысл инструкций о том, как создать человека, помогая объяснить наш больший мозг и сложное познание», — сказал он.
Исследователи использовали технологию Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), которая может одновременно проверять и измерять функции тысяч генетических изменений среди видов.
«Эти инструменты позволяют нам начать идентифицировать множество небольших молекулярных строительных блоков, которые делают нас уникальными как биологический вид», — сказал Рейли.
