Ученые определили генетические изменения человеческого скелета, которые привели к прямохождению
Исследователи провели новаторское исследование, используя данные изображений более 30 000 участников Британского биобанка, чтобы получить представление о генетической основе пропорций человеческого скелета и их эволюционном значении. Результаты исследования показывают, как различные изменения скелета на пути к современному человеку способствовали прямохождению, а также повышенной восприимчивости к заболеваниям опорно-двигательного аппарата.
Люди — единственные человекообразные обезьяны, которые ходят прямо. Эта характеристика известна как прямохождение. Отличительная форма скелета современного человека, особенно изменения пропорций конечностей, долгое время были предметом интереса палеоантропологии. В то время как предыдущие исследования изучали развитие и морфологию скелета в основном с помощью моделей животных и сравнительной геномики, этот новый подход исследует генетическую основу скелетных черт непосредственно у людей, используя большой набор данных двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (DXA) всего тела из британского биобанка.
Исследование показывает, что все пропорции скелета сильно наследуются, причем примерно от 30% до 50% вариации связаны с генетическими факторами. С помощью полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) команда определила 145 независимых генетических локусов, связанных с различными чертами скелета.
Удивительно, но исследование показало, что пропорции конечностей, такие как длина рук и ног, демонстрируют сильное генетическое сходство, но генетически не зависят от пропорций ширины тела. Это говорит о том, что разные генетические механизмы контролируют рост и развитие различных элементов скелета.
Другой корреляцией, которую выявило исследование, была специфическая связь между пропорциями скелета, связанными с бедрами и ногами, и остеоартритом.
Тариндер Сингх, доцент кафедры вычислительной и статистической геномики Колледжа врачей и хирургов Колумбийского университета имени Вагелоса и один из руководителей исследования, отметил: «На более практическом уровне мы также определили генетические варианты и особенности скелета, которые связаны с артритом тазобедренного, коленного сустава и спины, основными причинами инвалидности среди взрослых в Соединенных Штатах».
Это указывает на то, что определенные черты скелета могут влиять на восприимчивость человека к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, и поэтому результаты могут помочь в поиске новых способов лечения и профилактики этих состояний.
Наконец, исследование предоставило геномные доказательства, подтверждающие специфическую для человека эволюцию пропорций рук к ногам и ширины бедер. Эти изменения в пропорциях скелета совпадают с заметными анатомическими изменениями, наблюдаемыми в летописи окаменелостей гоминидов, подчеркивая эволюционное значение изменений в форме человеческого скелета.
Это исследование демонстрирует полезность моделей глубокого обучения, применяемых к изображениям DXA, для выявления генетических вариантов, влияющих на форму скелета человека. Он также дает представление о генетической основе пропорций скелета, их взаимосвязях и потенциальных последствиях для здоровья, связанных с конкретными чертами скелета.
Понимание генетических основ особенностей человеческого скелета не только проливает свет на нашу эволюционную историю, но также имеет значение для здоровья опорно-двигательного аппарата. Результаты этого исследования могут помочь в выявлении лиц с повышенным риском заболеваний опорно-двигательного аппарата и открыть новые возможности для изучения нормальных физических вариаций среди людей.
Поскольку наше понимание генетики и эволюции человека продолжает развиваться, это исследование служит важным вкладом в эту область, предлагая всестороннее изучение пропорций человеческого скелета и их более широкое значение для здоровья и эволюции человека.
